轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念在醫(yī)學遺傳學教學改革中的探索論文
醫(yī)學遺傳學是臨床醫(yī)學類專業(yè)本科生必修的一門重要基礎課程，主要介紹人類遺傳病及其傳遞規(guī)律，屬于基礎醫(yī)學范疇;同時也涉及許多遺傳病的診斷、治療及預后等內(nèi)容，又屬于臨床醫(yī)學的范疇，其教學內(nèi)容學科交叉性強，學科跨度大，發(fā)展快，內(nèi)容抽象、復雜，教務任務重，但課時又較少（30學時）。同時，相對于臨床主干專科課程,學生對醫(yī)學遺傳學課程的學習動力不足，教師雖孜孜教誨但教學效果不甚理想。因此,探索和革新醫(yī)學遺傳學的教學理念顯得非常迫切。轉(zhuǎn)化醫(yī)學是近年來在全球醫(yī)學領域掀起的一股熱潮,它與個體化醫(yī)學、可預測性醫(yī)學一同構成未來醫(yī)學發(fā)展的三大方向。轉(zhuǎn)化醫(yī)學倡導“從實驗臺到病床旁”的理念，即將基礎生物醫(yī)學理論研究與臨床醫(yī)療緊密結合，以促進基礎科學研究成果轉(zhuǎn)化臨床醫(yī)療應用中去，同時把臨床實踐中的問題反饋到實驗室中，為基礎醫(yī)學研究提供方向。轉(zhuǎn)化醫(yī)學的實質(zhì)是促進基礎醫(yī)學和生命科學的研究成果向臨床醫(yī)學轉(zhuǎn)化。在轉(zhuǎn)化醫(yī)學發(fā)展大趨勢下，基于轉(zhuǎn)化醫(yī)學的教學理念也應運而生。所謂轉(zhuǎn)化醫(yī)學教學理念，即基礎教學為解釋臨床問題提供理論依據(jù),同時臨床問題又作為基礎醫(yī)學教學探討的材料的教學模式。遺傳學是生命科學的核心和前沿,在生命科學突飛猛進的今天，遺傳學和基因組學的新成果、新技術層出不窮，并不斷應用于醫(yī)療實踐,促進了醫(yī)療手段的快速進步。顯然，醫(yī)學遺傳學研究成果已成為轉(zhuǎn)化醫(yī)學的主力軍之一W。醫(yī)學遺傳學作為醫(yī)學和遺傳學形成的交叉課程,將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念應用到醫(yī)學遺傳學的理論教學中，不僅有助于深化學生對基礎知識的理解,更培養(yǎng)了學生的科研思維和興趣,必將在醫(yī)學發(fā)展新時期大大提高醫(yī)學遺傳學教學效果，為培養(yǎng)合格的醫(yī)學復合型人才作出貢獻。本文就轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念應用于醫(yī)學遺傳學教學這一教學模式進行了探討,并介紹了南京醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教研室將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念貫徹到醫(yī)學遺傳學教學中的嘗試措施。
1.轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念融入醫(yī)學遺傳學教學中的必要性
培養(yǎng)適應于21世紀國際醫(yī)學發(fā)展趨勢的現(xiàn)代復合型醫(yī)學人才，關鍵在于“轉(zhuǎn)化”，即理論聯(lián)系實際，使培養(yǎng)的學生基礎知識扎實、動手能力強、創(chuàng)新意識高。然而，隨著學科分化越來越細，我國醫(yī)學本科生的基礎醫(yī)學教育與臨床脫離現(xiàn)象嚴重。轉(zhuǎn)化醫(yī)學教學模式正是在這種趨勢下應運而生的，其本質(zhì)是理論和實踐相結合，促進多學科交叉融合,創(chuàng)新人才培養(yǎng)模式。因而，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念革新現(xiàn)有醫(yī)學教育的內(nèi)容、方法，解決以學科為中心的教學模式與現(xiàn)代醫(yī)學高速發(fā)展大背景下培養(yǎng)新型復合醫(yī)學人才要求脫節(jié)的現(xiàn)象,是醫(yī)學發(fā)展與人才培養(yǎng)的必然趨勢與迫切要求。
醫(yī)學遺傳學是一門重要的醫(yī)學基礎課程，主要內(nèi)容包含人類五大類遺傳病的發(fā)病機制與傳遞規(guī)律以及遺傳病的診斷、治療與預防，學科交叉性強，故而醫(yī)學遺傳學與臨床學科有著非常緊密的聯(lián)系。然而，目前我國大部分醫(yī)學院校在醫(yī)學遺傳學課程的教學中，仍依循傳統(tǒng)教學模式，從課程體系的設置到教學方式，都存在著與臨床實踐嚴重脫離的問題。當前形勢下,醫(yī)學遺傳學的新進展、新發(fā)現(xiàn)可謂日新月異，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學時代下發(fā)展最快的基礎學科,以高通量測序、基因組學為代表的醫(yī)學遺傳學新技術已成功應用于臨床實踐。因而,將轉(zhuǎn)化醫(yī)學的理念應用于醫(yī)學遺傳學教學，也是醫(yī)學遺傳學學科發(fā)展的本質(zhì)要求，對于增強醫(yī)學遺傳學課程的教學效果和推動新時代下醫(yī)學人才的培養(yǎng)都有著重要意義。
2.將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念融入醫(yī)學遺傳學教學中的探討與嘗試
將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念融入醫(yī)學遺傳學教學中，其宗旨就是要把醫(yī)學遺傳學理論與臨床應用緊密聯(lián)系起來，使醫(yī)學生能將醫(yī)學遺傳學基礎知識“轉(zhuǎn)化”到臨床實踐中去，為將來的醫(yī)療工作服務。因此，在醫(yī)學遺傳學教學中貫徹轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念，就要求教師運用轉(zhuǎn)化醫(yī)學的觀點、立場和方法去觀察、分析和思考醫(yī)學遺傳學教材中的內(nèi)容，充分挖掘醫(yī)學遺傳學內(nèi)在的特點，使之與臨床實踐緊密結合。本校醫(yī)學遺傳學教研室為加強轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念在醫(yī)學遺傳學教學中的應用，開展了一些實踐性探索。
2.1用醫(yī)學遺傳學理論解釋人類日常健康問題和疾病現(xiàn)象在學習一些遺傳學知識時，教師可以從臨床常見現(xiàn)象入手,在提出問題的基礎上，引發(fā)學生思考和聯(lián)想，激發(fā)學生的學習興趣,最后介紹醫(yī)學遺傳學的基本理論知識。例如在學習生態(tài)遺傳學時，我們以日常常見的“過量飲酒”或“酒精中毒”為例，為什么有的人酒量好？有的人酒量不好？酒量可以后天培養(yǎng)出來嗎？這樣很快激起了同學們的極大興趣和熱烈討論。然后講解相關遺傳學知識:不同人群飲酒后出現(xiàn)酒精中毒的快慢和癥狀的表現(xiàn)都有差異，是因為乙醇代謝為乙醛然后再到乙酸的過程中，參與代謝的兩個酶，即乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶編碼基因的多態(tài)性差異，使得這兩種酶在不同個體中表達水平不同，導致乙醛在體內(nèi)的蓄積中毒癥狀差異，因而“酒精耐受性的個體差異”是由不同個體相關基因的多態(tài)性所決定的。這種貼近生活的問題就更容易讓學生進入狀態(tài),積極地進行思考，同時，增強了同學們“轉(zhuǎn)化”的能力，讓同學們能將課本中的遺傳學知識與日�，F(xiàn)象和臨床疾病聯(lián)系起來。
2.2以遺傳病為切入點,介紹醫(yī)學遺傳學轉(zhuǎn)化應用于疾病診斷和治療的最新進展在醫(yī)學遺傳學中，五大類遺傳病的遺傳規(guī)律與發(fā)病機制是教學的重點內(nèi)容,但是遺傳病的數(shù)量眾多且遺傳機制比較復雜，難以記憶，而醫(yī)學本科生往往生物學基礎知識薄弱，傳統(tǒng)的以學科為中心的“滿堂灌”式教學方式難以起到好的教學效果。將轉(zhuǎn)化醫(yī)學的理念引入醫(yī)學遺傳學教學中后，我們打破了以學科為中心的傳統(tǒng)教學模式，嘗試以具體遺傳病為切入點、以疾病為單元進行講授。例如，在染色體病這一章的教學中，我們以高齡產(chǎn)婦小王產(chǎn)下唐氏綜合癥患兒陽陽這一病例作為切入點，引導學生了解染色體病的`危害和染色體病發(fā)生的致病因素（物理因素、化學因素、生物因素及母親懷孕年齡等），掌握染色體病的發(fā)病機制(染色體的數(shù)目畸變和結構畸變）、染色體病的診斷(核型分析)和預防方法（產(chǎn)前診斷方法等）。同時，介紹遺傳學技術在轉(zhuǎn)化醫(yī)學方面的最新進展，如2014年下半年以來,以高通量測序技術為手段的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測唐氏篩查法已在國內(nèi)大型醫(yī)院得以應用，相較于傳統(tǒng)的羊膜穿刺-核型分析唐篩法更受廣大孕婦的歡迎。這樣一來，通過從具體疾病出發(fā)，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學的思維用遺傳學的理論解釋該疾病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療，并注重將最新的遺傳學技術轉(zhuǎn)化于該疾病的臨床實踐引入課堂中，使教學氣氛和實際效果煥然一新。
2.3大力實施PBL教學PBL教學模式（problembasedlearning)是近年來國際上醫(yī)學教育中受到廣泛推崇的一種教學手段,PBL教學模式在醫(yī)學遺傳學教學中的應用有利于深人貫徹轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念。本教研室自2013年來在醫(yī)學遺傳學課堂組織實施了PBL教學模式的嘗試，比如在生化遺傳學一章的教學中，我們從江蘇省人民醫(yī)院調(diào)取了一例苯丙酮尿癥病人的住院治療病歷，并分為三幕精心編排為名為“不食人間煙火的孩子”的PBL案例。通過三次課的熱烈討論，同學們對苯丙酮尿癥的臨床癥狀、發(fā)病機理、診斷手段與依據(jù)、治療措施和預防方法，以及包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的單基因遺傳病的遺傳方式、傳遞規(guī)律、基因診斷與新生兒篩査、遺傳病治療與預防、遺傳與優(yōu)生優(yōu)育等都有了系統(tǒng)的掌握。通過PBL病例教學，學生從臨床中的實際病例出發(fā)，獨立分析問題、發(fā)現(xiàn)問題并綜合運用包括遺傳學知識在內(nèi)的多學科知識解決問題，從而實現(xiàn)理論知識和臨床實踐的結合，不僅牢固掌握了遺傳學的知識，并綜合運用了細胞生物學、生化與分子生物學、診斷學、內(nèi)科、兒科、藥理學等多學科交叉知識,提高了同學們?nèi)跁炌ǖ哪芰�，大大增強其學習動力和學習效果。
綜上所述，將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念融人醫(yī)學遺傳學的教學過程中，是現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展和醫(yī)學人才培養(yǎng)的必然趨勢和醫(yī)學遺傳學學科發(fā)展的內(nèi)在要求。我們應在教學中不斷滲透轉(zhuǎn)化醫(yī)學的理念，結合醫(yī)學遺傳學的學科特點，從疾病出發(fā)，密切聯(lián)系臨床，培養(yǎng)學生轉(zhuǎn)化醫(yī)學的意識，使學生建立轉(zhuǎn)化醫(yī)學的思維模式，為社會培養(yǎng)出既具有扎實的基礎知識，又具有卓越臨床實踐能力的新型復合型醫(yī)學人才。如何更好地將轉(zhuǎn)化醫(yī)學理念與醫(yī)學遺傳學教學相結合，提高新時期醫(yī)學人才素質(zhì)，值得我們進一步深入探索。
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